- 最后登录
- 2021-10-16
- 金钱
- 489
- 注册时间
- 2014-8-8
- 阅读权限
- 30
- 帖子
- 261
- 精华
- 0
- 积分
- 483
大学生
|
地板
发表于 2017-5-18 07:27:28
来自手机
|
只看该作者
染色体疾病检查一般是这样的:常规是NT,无创DNA,SMN1,2,Fragile x还有CF,但是上面的几个化验cover的范围是有限的几种常见疾病。如果有染色体疾病的家族史,以上的某种化验不正常或b超检查发现问题的话,需要咨询genetic counselor。羊穿是一个选择,不过羊水给出的信息量太大了,lab不太可能把所有可能致病的基因都检查到。所以,Genetic counselor应该会给出几个不同的genetic panel testing(不同的lab公司不同的panel)用来化验爸爸妈妈是否是基因携带者,这些化验一般抽血就可以完成。不同的panel化验的疾病种类也不太一样(有的宽一些有的窄一些,有重叠,也有特异的),化验周期一般是2-4周左右,结果会回到genetic counselor那里。在这个基础上,如果爸妈的化验结果有阳性的指标,说明爸妈里有基因携带者。接下来就可能需要做羊水穿刺,化验室会有针对性的提取羊水里相关的染色体来看宝宝是不是也携带了相关的致病基因。Overall,即使现有的Lab化验全部正常,也依然无法100%的排除birth deficit,机率总是在那里。 来自: iPhone客户端 |
|