Carrier test 检查出来PCCA positive

sugarwawa

各位大侠们，今天接到carrier test 报告，里面说是PCCA-related propionic acidemia positive. 也就是说我是有这个基因的carrier, 不是病患。
这个名字的解释是：
PCCA-related propionic acidemia is a disease in which the body is unable to process certain parts of proteins and fats, causing harmful substances to build up in the body. This causes life-threatening complications, typically within the first week of life, such as organ damage, seizures, coma, and possibly death. Treatment includes a special diet, medication, and avoidance of fasting; however, even with treatment, affected individuals may still have significant intellectual and neurological impairment。


我从医生的话语里听的觉得好似不是很严重，但是医院建议父亲也接受检查，如果父母都是carrier，孩子才有可能是。我怎么觉得像是医院在圈钱？
请问各位大侠有没有懂的可以分享一下经验？
感谢啊

stonelee1209

carrier检查就是这样 妈妈有 再查爸爸 爸爸也有 就要跟医生坐下来进一步谈了

flyflying

意思就是这个是隐性基因喽 想要确认宝宝会不会有可能有这个病确实需要你老公也去测一下 你可以查查看这个病如果只是carrier有没有什么症状以及这个基因在整个population中大概有多少人有 如果你老公自己和家族史都没有类似症状 这个基因也不是很普遍的话 你老公是carrier的可能性也不大
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Hanajiang

楼上说的对，很多遗传病都是需要双隐性基因才会显病，所以carrier没有病症。如果你老公很不凑巧也是carrier的话，那宝宝是双隐性基因的概率是25%，到时候要再具体跟医生聊看怎么确诊了…
我自己也是查出来是某个病的carrier，OB说还挺罕见的，老公也是carrier的概率不大，不过还是要再测他的基因的，很简单的，他只用吐口吐沫就好了

happysummer

建议楼主让老公去查一下是不是carrier。 如果不是最好了 如果是 医生会推荐咨询团队的再做准备
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