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标题: 求问测肚子里宝宝基因疾病的test名字 [打印本页]

作者: duoshu 时间: 2017-5-15 16:49
标题: 求问测肚子里宝宝基因疾病的test名字
之前在板上看到一个帖子可以测肚子里的宝宝有没有染色体疾病，好像可以测280多种染色体疾病。但我现在怎么也找不到那个帖子了。不是无创dna。知道的宝妈能不能告知一下？是carrier screening吗？

谢啦！

作者: stonelee1209 时间: 2017-5-15 17:28
prenatal screening，但是一般不会真的测280种，会根据人种家族病史选测，需要咨询genetic counsellor

作者: 稀土喵 时间: 2017-5-15 17:44
我今天刚好医生给的单子

作者: 一个窝窝头 时间: 2017-5-18 07:27
染色体疾病检查一般是这样的：常规是NT，无创DNA，SMN1，2，Fragile x还有CF，但是上面的几个化验cover的范围是有限的几种常见疾病。如果有染色体疾病的家族史，以上的某种化验不正常或b超检查发现问题的话，需要咨询genetic counselor。羊穿是一个选择，不过羊水给出的信息量太大了，lab不太可能把所有可能致病的基因都检查到。所以，Genetic counselor应该会给出几个不同的genetic panel testing（不同的lab公司不同的panel）用来化验爸爸妈妈是否是基因携带者，这些化验一般抽血就可以完成。不同的panel化验的疾病种类也不太一样（有的宽一些有的窄一些，有重叠，也有特异的），化验周期一般是2-4周左右，结果会回到genetic counselor那里。在这个基础上，如果爸妈的化验结果有阳性的指标，说明爸妈里有基因携带者。接下来就可能需要做羊水穿刺，化验室会有针对性的提取羊水里相关的染色体来看宝宝是不是也携带了相关的致病基因。Overall，即使现有的Lab化验全部正常，也依然无法100%的排除birth deficit，机率总是在那里。

作者: duoshu 时间: 2017-5-18 07:28

一个窝窝头发表于 2017-5-18 07:27
染色体疾病检查一般是这样的：常规是NT，无创DNA，SMN1，2，Fragile x还有CF，但是上面的几个化验cover的范 ...

好详细，谢谢！

作者: 一个窝窝头 时间: 2017-5-18 07:36

duoshu 发表于 2017-5-18 07:28
好详细，谢谢！

不谢，希望宝妈把心放肚子里，别太担心。跟犹太人比起来，我们亚洲人有遗传疾病的机率是非常低的。

作者: 一个窝窝头 时间: 2017-5-18 07:53

duoshu 发表于 2017-5-18 07:28
好详细，谢谢！

你找的那个化验应该叫Sema4 ECS

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