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大学生
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转自美国妈妈网，希望能帮到你
这是我看到过最全面的一篇关于唐筛的文章
唐氏筛查简称“唐筛”，一般会在怀孕12周左右的时候做，主要目的是排查胎儿是否患有唐氏综合症。建议各位妈妈自己要一份唐筛结果的纸质报告，毕竟医生也不是百分百正确，如果对报告上的数据有问题也可以早作处理。
一、First Trimester Screening（早唐）
早唐的detection rate（探出率）在80%到85左右，也就是说如果在一定孕妇群体中会生出100个唐氏儿，早唐可以探测出80个到85个左右，并告知“高危”，另外没有被探测出的就作为低危漏掉了。早唐报告都是基于NT、PAPP-A、HCG、maternal age来判断唐氏儿概率的，具体检查项目如下：
1、测NT（nuchal translucency）
这个检查是通过B超形式检测胎儿颈部透明带厚度，来排除胎儿患唐氏综合症、其他染色体异常、先天性心脏问题的风险，一般会在怀孕11周到13周之间做，如果错过这个时间后面就没办法做了。NT值会用MoM来计算，如果你的NT MoM小于1，就完全可以放心了，没有一个NT MoM小于1的胎儿被查出是唐氏儿。
因为胎儿一直在发育，所以怀孕11周和怀孕12周测出的NT值会很不一样，有一些妈妈是连续两周做了NT检测，都是后面一个值比较大。因此如果宝宝的周数越大，NT值还不是很高的话，就是好的。
2、抽血测血清值（PAPP-A MoM、HCG MoM）
PAPP-A是“妊娠相关蛋白”的缩写，是筛查唐氏综合症的重要指标之一。PAPP-A主要是胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，怀孕期间蜕膜会大量产生PAPP-A并释放到母血循环中，PAPP-A的浓度会随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是唐氏综合症和18染色体三体患儿的母血中PAPP-A的浓度会明显降低，第一孕期中PAPP-A MoM的安全区间是0.44—2.5，低于或高于这个区间都可能不正常。
HCG（人绒毛膜促性腺激素）大家应该比较熟悉，HCG MoM的安全区间是小于2.5。这里特别提一下，国内很多早唐高高危的孕妇都是HCG一项独高，有的是5MoM，有的是10MoM，甚至还有高达15的，这和国内早期用黄体酮注射HCG保胎有很大的关系。
因此如果妈妈们早期注射过HCG保胎，早唐检查的时候只有HCG一项独高，就不需要太过担心，但是如果是HCG高，同时PAPP-A过低，就要特别注意了。
补充知识：MoM到底是什么？
唐氏率的计算使用的不是血清的绝对值，而是一个校对值（MoM），MoM的计算方法为“你的绝对值”除以“参考值”（同孕周母体这个血清值的中位数）。举个例子，一个孕妇在孕11周时测得的HCG值为80IU/mL，和她同11周孕周的HCG的中位数是80IU/mL，那么这个孕妇的HCG MoM就是80/80=1 MoM。
“参考值”是根据孕周来选择的，所以孕周是否准确对于最终结果有非常大的影响。如果上面例子中的孕妇以为自己已经怀孕12周（实际只有11周），拿12周的参考值60IU/mL来用的话，那么她的HCG MoM就会变成80/60=1.3 MoM，会比实际的数据要高。
由于很多孕妇的生理周期都不规律，医院现在基本也不用月经的最后一天来确定孕周，而是通过B超测量胎儿大小（CRL ，crown-rump length 胎儿的颈臀长)）来确定孕周，相对更为准确一些。
3、孕妇年龄（maternal age）
孕妇的年龄越高，唐氏儿的概率就越大，给大家分享一个简单的孕妇年龄与唐氏儿概率的表格：
4、早唐会看nasal bone（鼻骨）吗？
网上有资料说胎儿的鼻骨在怀孕12周左右的时候应该可以看出来了，但是依然存在“有鼻骨”但是不太清晰的状况，是否会看这一项各个诊所可能会不一样，不过大部分都不会把鼻骨作为计算唐氏儿概率的因素之一。我自己当时做B超的时候，B超师写的是NOT GIVEN（不是absent），可能是她比较谨慎，鼻骨没有看太清楚就不敢写一定有。
5、怎样通过早唐报告计算出比例值？
美国早唐报告上会有各种血清数据，但是不会有最后算出来的一个比例值，妈妈可以自己用这个唐氏概率计算器http://www.sbpsoftware.com/trisomy-risk-calculator.html，用网上的数据试验出来的计算结果都挺准确的。此外各位妈妈还可以通过修改各项的数值，来看一下不同数值大小是如何影响最后的risk值的。
二、Second Trimester Screening（中唐）
单独一个中唐的探出率其实并不高，只有70%左右，比早唐还要低很多，各位妈妈可能听过“早唐准，中唐不太准”，讲的就是这个。至于如何解决中唐探出率低的问题，其实很简单，把早唐、中唐结合起来做一个综合筛查就可以了，综合筛查的探出率可以达到90%—95%，这个后面会讲到。
中唐不会做B超，就只是抽血而已，测的血值有AFP、uE3, Inhibin A 和 HCG。美国现在基本上用的都是Second-trimester Quad Test（四个血值全部用），数值的种类多一些，囊括的方面自然也更为全面一些，探出率相对会更高。
1、AFP（甲胎蛋白）
AFP是胚胎时期血液里含有的一种特殊蛋白质，只有在胎儿的肝细胞中才能够合成，怀孕16周到20周的时候AFP的含量最高，因此一般会选择这个时候进行测试。AFP的安全区间是0.44到2.5：如果大于2.5，那么胎儿可能有神经管缺陷或多胎妊娠，也可能是受孕日期计算错误；如果低于0.44，那么胎儿就有唐氏综合症的可能。
2、uE3（Estirol，妊娠的高度特异性标记物）
uE3在非妊娠女性和男性之中几乎检测不出来，主要在胎儿胎盘复合体合成，随着怀孕周数的增加，uE3的浓度也会增高，浓度大约是母体血清浓度的5倍。母体血清中的uE3水平会在怀孕7周到9周左右开始超过非妊娠水平，然后一直持续上升直到胎儿足月。
怀有唐氏儿的母体血清uE3水平会比正常妊娠水平平均低29%左右，唐氏妊娠羊水中uE3的水平也会比正常妊娠低50%左右。至于uE2的安全区间，目前有大于0.5和大于0.7这两个不同的说法。
3、Inhibin A（抑制素A二聚体）
Inhibin A是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素，母体血清中DIA在怀孕早期时上升，在怀孕第10周后慢慢下降，在怀孕15周到25周左右稳定下来。抑制素A在唐氏综合症妊娠时是正常妊娠的两倍，而且会一直升高，inhibin A的安全区间是小于2.5。
三、Intergrated Screening
（早唐、中唐结合的综合筛查）
早唐、中唐结合的综合筛查探出率能够达到90%到95%左右，综合筛查就像装了两层过滤网一样，第一层漏掉的在第二层极有可能被抓住。综合筛查除了要测血值之外，还要看孕妇的种族背景、体重、是否有糖尿病、之前是否怀过染色体异常的胎儿等等。
如果孕妇的年龄不大，综合筛查的risk值很低，那么基本就可以完全放心自己的宝宝不是唐氏儿了。但是探出率如此之高的综合筛查也有一定的缺陷，它比单独的早唐或中唐更加敏感，也更容易出现误报信息。
四、大B超对诊断唐氏儿有没有用？
一般来说，大概有50%的唐氏儿在大B超的时候可以看出形体和器官上的问题，因此可以辅助诊断唐氏儿。不过大B超测出来的形体和器官上的问题有hard markers和soft markers之分，这些都只能作为辅助参考，很多有soft markers的宝宝最后都不是唐氏儿。因此如果daB超检查里有一个soft marker妈妈们就不用太过于担心，但是如果出现两三个以上就一定要小心了。
在大B超探测出宝宝形体和器官上的问题中，有四个比较“严重”的症状需要引起重视，分别是颈部增厚（Nuchal-foldthickening）、无鼻骨(absent nasal bones)、心脏缺陷 (heart defect)和腿胫骨短 (shorted femur)。
而其他的比如心脏亮点(EIF),单脐动脉(Single umbilical artery), 沙滩鞋脚(Sandal Gap, 就是脚的大拇趾和其他四趾明显分开一段距离)等等都只是参考性症状，妈妈不需要太过于紧张。
各位妈妈注意大B超只是对筛查唐氏儿有一定的辅助作用，很多唐氏宝宝的妈妈都反应当年在做大B超的时候并没有看出任何问题，因此如果早唐中唐都已经被判断为“高危”，就算大B超没有看出来什么问题，妈妈也要非常小心。
五、关于唐筛的相关问题解答
1、唐筛到底有没有必要做？
国内某些网站上会有一些帖子说做唐筛没有用，花钱又受惊吓，最后结果发现没问题，就到处跟别人说不要做唐筛。还有一些妈妈以为自己年轻，家里其他人也没有生出过唐氏儿，就觉得做不做唐筛无所谓。这些都是非常错误的观点，唐筛绝对是非常有必要做的。
孕妇做唐筛的目的并不在于知道自己的宝宝是否是唐氏患儿，而是为了了解自己是否有必要进行更进一步的检查，提前收到风险预警，以便能有足够的时间去思考下一步的选择。可能确实存在某些妈妈被白白惊吓了一场的情况，但是如果大家从相反的角度去思考，如果不做的话，这个白白惊吓可能最后就变成真的了，而且在宝宝出生之前你完全不自知自己的危险，这可比白白受到一场惊吓要可怕多了。
2、35岁以上的孕妇还需要做唐筛吗？还是直接做DNA测试？
从上面那张表格里我们可以看到35岁孕妇怀唐氏儿的“起步”概率就是1/428，因此很多35岁以上的孕妇很容易就收到唐氏儿“高危”卡。但是如果并不是所有35岁以上的孕妇都无法在唐筛中出现很低的概率，只要你的几项血值真的很好，就算是35岁以上，依然是可以得到1比好几千这种低概率值的。
建议35岁以上的孕妇做“NT+早唐做MT21+大B超”，或者直接在怀孕早期做绒毛膜采样CVS（Chorionic villus sampling），一般在怀孕10-12周时进行，属于入侵性检查，对胎儿是有风险的。
六、除早中唐外的其他非侵入性检测NIPT
(Non Invasive Prenatal Tests)
目前还可以做的其他非侵入性检测还有MaterniT 21, Panorama, Verifi 和Harmony等，它们检测的内容其实都差不多，只不过具体操作的lab/公司有些细微的差别而已，医生一般会根据自己和lab的合作关系给你推荐其中的一种。
下面来具体介绍一下MT21：
现在的MT21其实叫做MT21 plus，除了检查21、18、13这三个染色体之外，还会检查一些其他染色体，如果出现问题都会在报告的additional findings里写出来。另外MT21对孕妇的年龄有一定要求，最好是35岁之后，这样得出的样本数据更加具有参考性。分享一个MT21报告的样本给大家看，http://www.cdi.it/filemanager/cms_cdi/img/servizi/laboratorio/36-20149R1.0-MT21PLUS-Lab-Reports-Samples-International-110713.pdf
有的妈妈可能觉得MT21没有像羊穿那样检查所有的染色体，怀疑它的可靠程度，这里要告诉大家的是，除了21号染色体外，其他大部分染色体出现问题的话宝宝会在早期就被优胜劣汰掉了，最晚在孕中期的B超中也会被发现有问题，因此MT21不检查所有染色体也是合乎科学的。
关于MT21结果是否会有错误的问题，所有screening test都有假阴（false negative）和假阳（false positive）的可能，DNA血检对21号染色体准确率很高，但是对18号染色体和13号染色体和性染色体没有那么高。假阳结果还稍微好一点，后面都可以做羊穿、脐穿来翻盘；如果是假阴结果，就麻烦多了，得到negative的MT21报告，结果最后生出来的是唐宝宝。
至于到底要不要相信MT21，这个就看妈妈们的个人选择了，小编个人觉得“NT+MT21+大B超”的结果基本上已经是很可靠了，如果担心MT21结果不准的话后面可以再做羊穿、脐穿其他侵入性检查。
七、侵入性检查diagnostic tests
目前筛查唐氏儿的侵入性检查主要有CVS（怀孕10到12周做）、Amniocentesis羊水穿刺（怀孕15周到20周做）、PUBS脐血穿刺（孕中晚期至少18周以后做）这三种，检测结果可以确诊胎儿是否为唐氏儿，但是这三项侵入性检查都有非常严格的时间要求，错过了就没办法做了。
很多妈妈都担心侵入性检查可能会造成的早产、流产伤害，在三种检查里面，羊水穿刺的安全性最高，CVS造成早期流产、PUBS造成晚期流产或早产的概率都要大于羊穿的概率。
总之，在B超指导下的羊水穿刺真的只是一个很小的手术，因为做羊穿而感染流产的是非常小的概率事件，所以各位妈妈大可不必担心。
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发表于 2017-4-30 08:21:38
楼主
不过还是建议做一下吧
。优点是无创，缺点是贵，而且化验范围没有羊穿广。我先给harmony打电话问的价格，被告知保险cover的话她们跟Aetna的合同价是四百多刀，如果保险不cover 的话，自付二百刀左右。CPT Code是81507还有81599。化验结果用一周左右会回到OB那里。我大概三周前抽血查的无创DNA还有中唐，目前为止没有收到OB电话，证明一切都在正常范围内。本来想打电话过去问性别，但是觉得通过电话知道宝宝性别太没有仪式感
。我们打算等到下下周去做大B超，跟老公一起揭晓谜底。